SINDROM DOWN

BAB I

KONSEP  MEDIS

A.   Pengertian

Sindrom Down adalah kecacatan kromosom bercirikan kehadiran bahan genetik salinan tambahan kromosom pada keseluruhan trisomi 21 atau sebahagian,

disebabkan translokasi kromosom (wikipedia melayu). Anak dengan sindrom down adalah individu yang dapat dikenalai dari fenotipnya dan mempunyai kecerdasan yang terbatas, yang terjadi akibat adanya kromosom 21 yang berlebihan (Soetjiningsih). Kesan salinan tambahan ini mempunyai perbezaan jelas antara individual, bergantung kepada tahap salinan tambahan, latar belakang genetik, faktor persekitaran, dan peluang rawak. Sindrom Down berlaku pada kesemua populasi manusia, dan kesan seumpamanya telah di dapati pada spesies lain seperti chimpanzee dan tikus. Baru-baru ini, penyelidik telah mencipta tikus dengan kebanyakan kromosom 21 manusia (tambahan kepada kromosom tikus biasa). Bahan kromosom tambahan datang dalam berbagai cara berbeda. Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46,XX atau 46,XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan.

 Down syndrome merupakan kelainan yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental. Down syndrome ini pertama kali dikenal pada tahun 1866 oleh Dr.John Longdon Down. Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek, kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang mongolia maka sering juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan Eropa merubah nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan merujuk pada penemu pertama syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.

Kelainan bawaan sejak lahir yang terjadi pada 1 diantara 700 bayi. Mongolisma (Down’s Syndrome) ditandai oleh kelainan jiwa atau cacat mental mulai dari yang sedang sampai berat. Tetapi hampir semua anak yang menderita kelainan ini dapat belajar membaca dan merawat dirinya sendiri.

Sindrom Down adalah suatu kumpulan gejala akibat dari abnormalitas kromosom, biasanya kromosom 21, yang tidak berhasil memisahkan diri selama meiosis sehingga terjadi individu dengan 47 kromosom. Sindrom ini pertama kali diuraikan oleh Langdon Down pada tahun 1866.

Down Syndrom merupakan kelainan kromosom autosomal yang paling banyak terjadi pada manusia. Diperkirakan 20 % anak dengan down syndrom dilahirkan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun. Synrom down merupakan cacat bawaan yang disebabkan oleh adanya kelebiha kromosom x. Syndrom ini juga disebut Trisomy 21, karena 3 dari 21 kromosom menggantikan yang normal.95 % kasus syndrom down disebabkan oleh kelebihan kromosom.

B.   Etiologi

Penyebab dari Sindrom Down adalah adanya kelainan kromosom yaitu terletak pada kromosom 21 dan 15, dengan kemungkinan-kemungkinan :

1. Non Disjunction sewaktu osteogenesis ( Trisomi )

2. Translokasi kromosom 21 dan 15

3. Postzygotic non disjunction ( Mosaicism )

Faktor-faktor yang berperan dalam terjadinya kelainan kromosom ( Kejadian Non Disjunctional ) adalah :

1. Genetik

Karena menurut hasil penelitian epidemiologi mengatakan adanya peningkatan resiko berulang bila dalam keluarga terdapat anak dengan syndrom down.

2. Radiasi

Ada sebagian besar penelitian bahwa sekitar 30 % ibu yang melahirkan ank dengan syndrom down pernah mengalami radiasi di daerah sebelum terjadi konsepsi.

3. Infeksi Dan Kelainan Kehamilan

4. Autoimun dan Kelainan Endokrin Pada ibu

Terutama autoimun tiroid atau penyakit yang dikaitkan dengan tiroid.

5. Umur Ibu

Apabila umur ibu diatas 35 tahun diperkirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non dijunction” pada kromosom. Perubahan endokrin seperti meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidroepiandrosteron, menurunnya konsentrasi estradiolsistemik, perubahan konsentrasi reseptor hormon danpeningkatan kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selam menopause. Selain itu kelainan kehamilan juga berpengaruh.

6. Umur Ayah

Selain itu ada faktor lain seperti gangguan intragametik, organisasi nukleolus, bahan kimia dan frekuensi koitus.

C.   Gejala Klinis

Berat badan waktu lahir dari bayi dengan syndrom down umumnya kurang dari normal.

Beberapa Bentuk Kelainan Pada Anak Dengan Syndrom Down :

1. Sutura Sagitalis Yang Terpisah

2. Fisura Palpebralis Yang Miring

3. Jarak Yang Lebar Antara Kaki

4. Fontarela Palsu

5. “Plantar Crease” Jari Kaki I Dan II

6. Hyperfleksibilitas

7. Peningkatan Jaringan Sekitar Leher

8. Bentuk Palatum Yang Abnormal

9. Hidung Hipoplastik

10. Kelemahan Otot Dan Hipotonia

11. Bercak Brushfield Pada Mata

12. Mulut Terbuka Dan Lidah Terjulur

13. Lekukan Epikantus (Lekukan Kulit Yang Berbentuk Bundar) Pada Sudut Mata Sebelah Dalam

14. Single Palmar Crease Pada Tangan Kiri Dan Kanan

15. Jarak Pupil Yang Lebar

16. Oksiput Yang Datar

17. Tangan Dan Kaki Yang Pendek Serta Lebar

18. Bentuk / Struktur Telinga Yang Abnormal

19. Kelainan Mata, Tangan, Kaki, Mulut, Sindaktili

20. Mata Sipit

Gejala-Gejala Lain :

1. Anak-anak yang menderita kelainan ini umumnya lebih pendek dari anak yang umurnya sebaya.

2. Kepandaiannya lebih rendah dari normal.

3. Lebar tengkorak kepala pendek, mata sipit dan turun, dagu kecil yang mana lidah kelihatan menonjol keluar dan tangan lebar dengan jari-jari pendek.

4. Pada beberapa orang, mempunyai kelaianan jantung bawaan.

Juga sering ditemukan kelainan saluran pencernaan seperti atresia esofagus (penyumbatan kerongkongan) dan atresia duodenum, jugaa memiliki resiko tinggi menderita leukimia limfositik akut. Dengan gejala seperti itu anak dapat mengalami komplikasi retardasi mental, kerusakan hati, bawaan, kelemahan neurosensori, infeksi saluran nafas berulang, kelainan GI.

D.   Patofisiologi

Penyebab yang spesifik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas 35 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom down. Karena diperjirakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan “non-disjunction” pada kromosom yaitu terjadi translokasi kromosom 21 dan 15. Hal ini dapat mempengaruhi pada proses menua.

Selama pembelahan sel, pada awalnya setiap sel memiliki 46 kromosom lalu membelah menjadi dua sel yang masing – masing memuat 23 kromosom. Kadang – kadang pembelahan ini tidak berjalan sempurna sehingga dapat ditemukan sel yang memiliki 22 kromosom dan yang lainnya 24 kromosom. Hal ini bisa terjadi akibat nondisjunction. Jika hasil pembelahan  sel memiliki 24 kromosom berkombinasi dengan sel yang memiliki 23 kromosom, maka sel baru yang terbentuk akan memiliki 47 kromosom. Jika terjadi trisomi kromosom 21, maka anak tersebut akan menderita sindrom down.

E.   Prognosis

44 % syndrom down hidup sampai 60 tahun dan hanya 14 % hidup sampai 68 tahun. Tingginya angka kejadian penyakit jantung bawaan pada penderita ini yang mengakibatkan 80 % kematian. Meningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom down adalah 15 kali dari populasi normal. Penyakit Alzheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun.

Anak syndrom down akan mengalami beberapa hal berikut :

1. Gangguan tiroid

2. Gangguan pendengaran akibat infeksi telinga berulang dan otitis serosa

3. Gangguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea

4. Usia 30 tahun menderita demensia (hilang ingatan, penurunan kecerdasan danperubahan kepribadian)

F.    Pencegahan

1. Konseling Genetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang dicurigai akan sangat membantu mengurangi angka kejadian Sindrom Down.

2. Dengan Biologi Molekuler, misalnya dengan “ gene targeting “ atau yang dikenal juga sebagai “ homologous recombination “ sebuah gen dapat dinonaktifkan.

G.    Komplikasi

1. Penyakit Alzheimer’s (penyakit kemunduran susunan syaraf pusat)

2. Leukimia (penyakit dimana sel darah putih melipat ganda tanpa terkendalikan).

H.  Diagnostik

Pemeriksaan diagnostik digunakan ntuk mendeteksi adanya kelainan sindrom down, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain:

1.         Pemeriksaan fisik penderita

2.         Pemeriksaan kromosom (Kariotip manusia biasa hadir sebagai 46 autosom+XX atau 46 autosom+XY, menunjukkan 46 kromosom dengan aturan XX bagi betina dan 46 kromosom dengan aturan XY bagi jantan, tetapi pada sindrom down terjadi kelainan pada kromosom ke 21 dengan bentuk trisomi atau translokasi kromosom 14 dan 22). Kemungkinan terulang pada kasus (trisomi adalah sekitar 1%, sedangkan translokasi kromosom 5-15%)

3.         Ultrasonograpgy (didapatkan brachycephalic, sutura dan fontela terlambat menutup, tulang ileum dan sayapnya melebar)

4.         ECG (terdapat kelainan jantung)

5.          Echocardiogram untuk mengetahui ada tidaknya kelainan jantung bawaan mungkin terdapat ASD atau VSD.

6.         Pemeriksaan darah (percutaneus umbilical blood sampling) salah satunya adalah Dengan adanya Leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena infeksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pencegah infeksi yang adekuat.

7.         Penentuan aspek keturunan

8.         Dapat ditegakkan melalui pemeriksaan cairan amnion atau korion pada kehamilan minimal 3 bulan, terutama kehamilan di usia diatas 35 tahun keatas

9.         Pemeriksaan dermatoglifik yaitu lapisan kulit biasanya tampak keriput.

Pada pemeriksaan radiologi didapatkan “brachyaphalic” sutura dan frontale yang terlambat menutup. Tulang ileum dan sayapnya melebar disertai sudut asetabular yang lebar. Pemeriksaan kariotiping untuk mencari adanya translokasi kromosom. Diagnosis antenatal dengan pemeriksaan cairan amnion atau vili karionik, dapat dilakukan secepatnya pada kehamilan 3 bulan atau pada ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan syndrom down. Bila didapatkan janin yang dikandung menderita sydrom down dapat ditawarkan terminasi kehamilan kepada orang tua.

Pada anak dengan Sindrom Down mempunyai jumlah kromosom 21 yang berlebih ( 3 kromosom ) di dalam tubuhnya yang kemudian disebut trisomi 21. Adanya kelebihan kromosom menyebabkan perubahan dalam proses normal yang mengatur embriogenesis. Materi genetik yang berlebih tersebut terletak pada bagian lengan bawah dari kromosom 21 dan interaksinya dengan fungsi gen lainnya menghasilkan suatu perubahan homeostasis yang memungkinkan terjadinya penyimpangan perkembangan fisik ( kelainan tulang ), SSP ( penglihatan, pendengaran ) dan kecerdasan yang terbatas.

I.      Penatalaksanan

Tidak ada pengobatan spesifik untuk sindrom down. Penanganannya bertujuan untuk mengatasi masalah kesehatan yang mungkin timbul. Pendidikan dan pelatihan khusus ditawarkan oleh berbagai komuniti untuk anak – anak yang mengalami kesulitan dalam pengembangan kemampuan mental.

a.       Pengobatan/therapi

Yang tersedia adalah berbagai macam antibiotika. Dengan adanya antibiotika, maka usia mereka kini dapat diperpanjang.

b.      Pengasuhan

Anak-anak penderita Sindrom Down diasuh dalam suatu lembaga/yayasan khusus penderita Sindrom Down dengan asuhan yang sudah ada.

c.       Tes amniosentesis

Amnion berikut sel-sel bebas dari fetus (bayi dalam kandungan) diambil 10-20 cc dengan menggunakan jarum injeksi. Dilakukan pada kehamilan 14-16 minggu. Sel-sel fetus setelah melalui prosedur tertentu lalu dibiakkan dan 2-3 minggu kemudian diperiksa kromosomnya untuk dibuat kariotipenya. Bila pada kariotipe dilihat adanya tiga buah autosom nomor 21 maka secara prenatal Sindrom Down sudah dapat dipastikan pada bayi itu.

1. Penanganan Secara Medis

a.       Pendengarannya : sekitar 70-80 % anak syndrom down terdapat gangguan pendengaran dilakukan tes pendengaran oleh THT sejak dini.

b.       Penyakit jantung bawaan

c.       .Penglihatan
Sering terjadi gangguan mata, sehingga perlu dilakukan pemeriksaan secara rutin oleh dokter ahli mata

d.      Pemeriksaan Nutrisi

Pada perkembangannya anak dengan sindrom down akan mengalami gangguan pertumbuhan baik itu kekurangan gizi pada masa bayi dan prasekolah ataupun kegemukan pada masa sekolah dan dewasa, sehingga perlu adanya kerjasama dengan ahli gizi.

e. Kelainan tulang : dislokasi patela, subluksasio pangkal paha / ketidakstabilan atlantoaksial. Bila keadaan terakhir ini sampai menimbulkan medula spinalis atau bila anak memegang kepalanya dalam posisi seperti tortikolit, maka perlu pemeriksaan radiologis untuk memeriksa spina servikalis dan diperlukan konsultasi neurolugis.

2. Pendidikan

a. Intervensi Dini

Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom down, bertujuan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petunjuk agar anak mampu berbahasa. Selain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, belajar, BAB/BAK, mandi,yang akan memberi anak kesempatan.

b. Taman Bermain

Misal dengan peningkatan ketrampilan motorik kasar dan halus melalui bermain dengan temannya, karena anak dapat melakukan interaksi sosial dengan temannya.

c. Pendidikan Khusus (SLB-C)

Anak akan mendapat perasaan tentang identitas personal, harga diri dan kesenangan. Selain itu mengasah perkembangan fisik, akademis dan dan kemampuan sosial, bekerja dengan baik dan menjali hubungan baik.

3. Penyuluhan Pada Orang Tua

Diharapkan penjelasan pertama kepada orang tua singkat, karena kita memandang bahwa perasaan orang tua sangat beragam dan kerena kebanyakan orang tua tidak menerima diagnosa itu sementara waktu, hal ini perlu disadari bahwa orang tua sedang mengalami kekecewaan. Setelah orang tua merasa bahwa dirinya siap menerima keadaan anaknya, maka penyuluhan yang diberikan selanjutnya adalah bahwa anak dengan sindrom down itu juga memiliki hak yang sama dengan anak normal lainnya yaitu kasih sayang dan pengasuhan.

Pada pertemuan selanjutnya penyuluhan yang diberikan antra lain : Apa itu sindrom down, karakteristik fisik dan antisipasi masalah tumbuh kembang anak. Orang tua juga harus diberi tahu tentang fungsi motorik, perkembangan mental dan bahasa. Demikian juga penjelasan tentang kromosom dengan istilah yang sederhana, informasi tentang resiko kehamilan berikutnya.

BAB II

ASUHAN KEPERAWATAN

A.   Pengkajian

     Lakukan pengkajian fisik.

     Lakuakn pengkajian perkembangan.

     Dapatkan riwayat keluarga, terutama yang berkaitan dengan usia ibu atau anak lain dalam keluarga yang mengalami keadaan serupa.Observasi adanya manifestasi adanya sindrom Down:

Karakter fisik (paling sering terlihat)

     Tengkorak bulat dengan oksiput datar

     Lipatan epikantus bagian dalam dan fisura palpebra serong (mata miring ke atas, ke luar)

     Hidung kecil dengan batang hidung tertekan ke bawah (hidung sadel)

     Lidah menjulur kadang berfisura

     Mandibula hipoplastik (membuat lidah tampak besar)

     Palatum berlengkung tinggi

     Leher pendek tebal

     Muskulatur hipotonik (abdomen buncit, hernia umbilikus)

     Sendi hiperfleksibel dan lemas

     Garis simian (puncak transversal pada sisi telapak tangan)

     Tangan dan kaki lebar, pendek dn tumpul.

Intelegensia

     Bervariasi dari retardasi hebat sampai intelegensia normal rendah

     Umumnya dalam rentang ringan sampai sedang

     Kelambatan bahasa lebih berat daripada kelambatan kognitif

Anomali kongenital (Peningkatan insidens)

     Penyakit jantung kongenital (paling umum)

     Defek lain meliputi:

Agnesis renal

Atresia duodenum

Penyakit Hirscprung

Fistula trakeoesefagus

subluksasi pinggul

ketidakstabilan vertebra servikal pertama dan kedua (ketidakstabilan atlantoaksial)

Masalah sensori (seringkali berhubungan)

Dapat mencakup hal-hal berikut:

     Kehilangan pendengaran konduktif (sangat umum)

     Strabismus

     Miopia

     Nistagmus

     Katarak

     Konjungtivitis

Pertumbuhan dan perkembangan seksual

     Pertumbuhan tinggi badan dan berat badan menurun; umumnya obesitas

     Perkembangan seksual terlambat, tidak lengkap atau keduanya

     Infertil pada pria; wanita dapat fertil

     Penuaan prematur umum terjadi; harapan hidup rendah

     Bantu dengan tes diagnosti mis., analisis kromosom

B. Diagnosa

1.      Perubahan nutrisi (pada neonatus) : kurang dari kebutuhan berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.

2.      Resiko tinggi infeksi berhubungan dengan hipotonia, peningkatan kerentanan terhadap infeksi pernapasan

3.      Resiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia

4.      Intoleransi aktifitas berhubungan dengan keterbatasan fisik dan mental yang mereka miliki.

5.      Resiko terhadap cidera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi,instabilitas.

6.      Perubahan proses keluarga berhubungan dengan faktor finansial yang dibutuhkan dalam perawatan dan mempuyai anak yang tidak normal.

7.      Kurang pengetahuan (orang tua) berhubungan dengan kurang informasi tentang perawatan anak syndrom down.

C.  Rencana/Intervensi Keperawatan

1.        Perubahan nutrisi kurang dari kebutuhan tubuh berhubungan dengan kesulitan pemberian makanan karena lidah yang menjulur dan palatum yang tinggi.

Tujuan: Masukan nutrisi adekuat untuk kebutuhan individu
Kriteria: BB progresif kearah tujuan dengan nilainya bebas dari nutrisi.

Intervensi:

·            Kaji status nutrisi secara kontinue, selama perawatan setiap hari, perhatikan tingkat energi; kondisi kulit, kuku, rambut, rongga mulut, keinginan untuk makan/anoreksia.
R/ memberikan kesempatan untuk mengobservasi penyimpangan dari normal/dasar pasien dan mempengaruhi pilihan intervensi

·            Timbang BB setiap hari dan bandingkan dengan BB saat penerimaan.
R/ Membuat data dasar, membantu dalam memantau keefektifan aturan terapeutik, dan menyadarkan perawat terhadap ketidaktepatan kecendrungan dalam penurunan/penambahan BB

·            Dokumentasikan masukan oral slama 24 ja, riwayat makanan, jumlah kalori dengan tepat.

R/ Mengidentifikasikan ketidakseimbangan antara perkiraan kebutuhan nutrisi dan masukan aktual

·           Berikan larutan nutrisi pada kecepatan yang dianjurkan melalui alat kontrol infus sesuai kebutuhan. Atur kecepatan pemberian setiap jam sesuai anjuran.

                  R/ Ketentuan dukungan nutrisi didasarkan pada perkiraan kebutuhan kalori dan protein. Kecepatan konisten dari pemberian nutrisi akan menjamin penggunaan tepat dengan efek samping lebih sedikit, seperti hiperglikemia/sindrom dumping. Infus secara umum lebih baik ditoleransi dari pada pemberian makan bolus dan mengakibatkan perbaikan absorvasi

·     Pertahankan retensi selang pemberian makan enteral dengan membilas air hangat, sesuai indikasi.

R/ Formula enteral mengandung protein yang menghambat selang pemberian makan (silikon) mungkin daripada selang poliuretan yang memerlukan pembuangan/pergantian selang

2.        Resiko Tinggi Infeksi Berhubungan Dengan tidak adekuatnya mekanisme pertahanan tubuh, Hipotonia, Peningkatan Kerentanan Terhadap Infeksi Pernapasan.

      Tujuan : Pasien Tidak Menunjukan Bukti-Bukti Infeksi Pernafasan.

       Kriteria Hasil : Anak Tidak Menunjukkan Bukti Infeksi Atau Distress Pernafasan

Intervensi :

·         ajarkan keluarga tentang menggunaan teknik mencuci tangan yang baik R/untuk meminimalkan pemajanan pada organisme infektif.

·         tekankan pentingnya mengganti posisi anak dengan sering ,terutama menggunakan postur duduk.

R/untuk mencegah penumpukan sekresi dan memudahkan ekspansi paru.

·         Dorong menggunaan vaporizer uap dingin.

R/ untuk mencegah krusta sekresi nasal dan mengeringnya membrane mukosa.

·         Ajarkan pada keluarga pengisapan hidung dengan spuit tipe-bulb

R/karena tulang hidung anak yang tidak berkembang menyebabkan masalah

Kronis ketidak adekuatan drainase mucus.

·         Tekankan pentingnya perawatan mulut yang baik (mis,lanjutkan pemberian makanan dengan air jernih),sikat gigi.

R/untuk menjaga mulut sebersi mungkin.

·         Dorong kepatuhan terhadap imunitas yang di anjurkan.

R/untuk mencegah infeksi.

·         Tekankan pentingnya menyelesaikan program antibiotic bila di istrusikan.

R/ untuk kebersihan penghilangan infeksi dan mencegah pertumbuhan organisme.

3.        Resiko tinggi konstipasi berhubungan dengan hipotonia

Hasil yang diharapkan

Anak tidak mengalami konstipasi

Intervensi :

·                     Pantau frekuensi dan karakteristik defekasi

R/:  untuk mendeteksi konstipasi.

·                     Tingkatkan hidrasi adekuat

R/: untuk mencegah konstipasi.

·                     Berikan diet tinggi seratpada anak

R/: untuk meningkatkan evakuasi feses.

·      Berikan pelunak feses, supositoria, atau laksatif sesuai kebutuhan dan instruksi

R/: untuk eliminasi usus.

4.      Intoleransi aktivitas berhubungan dengan kelemahan fisik
Tujuan: Adanya peningkatan toleransi aktivitas

Kriteria: Melaporkan/menunjukkan peningkatan toleransi terhadap aktivitas yang dapat diukur dengan tak adanya dispnea, kelemahan berlebihan, dan tanda vital dalam rentang normal.

Intervensi:

·               Evalusi respon terhadap aktivitas. Catat laporan dispnea, peningkatan kelemahan/kelelahan dan perubahan TTV selama dan aktivitas.

R/ Menetapkan kemampuan/kebutuhan klien dan memudahkan pilihan intervensi

·                    Berikan lingkungan tenang dan batasi pengunjung selama fase akut sesuai indikasi.

R/ Menurunkan stress dan rangsangan berlebihan, meningkatkan istirahat

·                     Bantu klien memilih posisi nyaman untuk istirahat dan tidur.

R/Klien mungkun nyaman dengan kepala tinggi

·                     Bantu aktivitas perawatan diri yang diperlukan.

R/ Meminimalkan kelelahan dan membantu keseimbangan suplai

5.      Risiko tinggi cedera berhubungan dengan hipotonia, hiperekstensibilitas sendi, instabilitas atlantoaksial

Tujan : pasien tidak mengalami cedera yang berkaitan dengan aktifitas fisik

Intervensi  :

·                    Anjurkan aktifitas bermain dan olahraga yang sesuai dengan maturasi fisik anak, ukuran , koordinasi, dan ketahanan

R/ : untuk menghindari cedera

·                    Ajari keluarga dan pemberi perawatan lain (mis, guru/pelatih) gejala instabilitas atlantoaksial (nyeri leher, kelemahan, tortikolis)

R/ sehingga perawatan yang tepat dapat diberikan.

·                    Laporkan dengan segera adanya kompresi medula spinalis (nyeri leher menetap, hilangnya keterampilan motorik stabil dan kontrol kandung kemih/usus, perubahan sensasi)

R/  untuk mencegah keterlambatan pengobatan

6.      Perubahan Proses Keluarga Berhubungan Dengan Mempunyai Anak Yang Menderita Sindrom Down.

Tujuan Untuk Keluarga 1 : Pasien (Keluarga) Menunjukan Perilaku Kedekatan Orang Tua Dan Bayi

Kriteria Hasil : Orang Tua Anak Menunjukan Perilaku Kedekatan.

Intervensi :

·         Tunjukan penerimaan terhadap anak melalui perilaku anda sendiri

R/karena orang tua sensitive terhadap sifat efektif orang lain.

·         Jelaskan pada keluarga molding atau clinging pada bayi adalah karakteristik fisik dari sidrom down.

R/karena hal ini mungkin di interpretasikan dengan mudah  sebagai tanda ketidak dekatan atau penolakan.

·         Anjurkan orng tua untuk membendung atau menyelimuti bayi dengan ketat dalam selimut.

R/untuk memberikan keamanan dan kompensassi terhadap kurangnya molding atau clinging.

·         Rujuk ke pelayanan konseling genetic bila dindikasi dan / atau diinginkan

R/agar keluarga mendapatkan informasi dan dukungan.

·         Rujuk pada organisasi dan kelompok orang tua yang di rancang untuk keluarga dengan anak sindrom down.

R/agar keluarga mendapatkan dukungan lanjutan.

·         Tekanan aspek positif dari merawat anak dirumah

R/untuk membantu keluarga memaksimalkan potensi perkembangan anak.

7.      Kurang pengetahuan mengenai kondisi dan kebutuhan tindakan berhubungan dengan kurang informasi

Tujuan: memahami penyakit/prognosis

Kriteria: Menyatakan pemahaman kondisi/proses penyakit dan tindakan

Intervensi:

·                 Jelaskan proses penyakit individu. Dorong orang terdekat menanyakan pertanyaan.
R/ Menurunkan ansietas dan dapat menimbulkan perbaikan partisipasi pada rencana pengobatan

·                 Tekankan pentingnya perawatan oral.

R/ Menurunkan pertumbuhan bakteri pada mulut, dimana dapat menimbulkan infeksi pernapasan atas

·                Diskusikan pentingnya menghindari orang yang sedang infeksi pernapasan aktif. Tekankan perlunya vaksinasi, influenza/pnemokokal rutin.

R/ Menurunkan pemajanan dan insiden mendapatkan infeksi saluran napas atas dan bawah